Si bien el genoma humano fue secuenciado hace muchos años, había y todavía hay mucho que aprender sobre él más allá de su secuencia, como cómo su estructura influye en la expresión génica, cómo se ve afectado por etiquetas químicas que se pueden agregar o eliminar del ADN, o lo que se supone que deben hacer las partes del genoma que no codifican proteínas. Ahora sabemos que alrededor del 98 por ciento del genoma humano no codifica proteínas. Pero los científicos están comenzando a aprender más sobre estas regiones no codificantes, que alguna vez fueron descartadas como basura.
Reportando en Nature , los investigadores ahora han creado EpiMap (Integración de epigenomas en múltiples proyectos de anotación). Este catálogo de marcas epigenéticas puede mostrar qué genes están activos o inactivos en diferentes tipos de células y se creó mediante un análisis de 833 tejidos y tipos de células. Los científicos pudieron identificar grupos de características reguladoras que influyen en los procesos biológicos y han propuesto impactos potenciales para alrededor de 30,000 variantes genéticas que se han asociado con 540 características.
"Lo que estamos entregando es realmente el circuito del genoma humano. Veinte años después, no solo tenemos los genes, no solo tenemos las anotaciones no codificantes, sino que tenemos los módulos, los reguladores ascendentes, los objetivos descendentes, la enfermedad variantes y la interpretación de estas variantes de la enfermedad ", dijo el autor principal del estudio, Manolis Kellis, profesor de ciencias de la computación, miembro del Laboratorio de Ciencias de la Computación e Inteligencia Artificial del MIT y del Instituto Broad del MIT y Harvard.
Algunas de las marcas epigenéticas conocidas son modificaciones de histonas, grupos metilo o la accesibilidad de regiones del ADN (según la forma en que el ADN está organizado en tres dimensiones en el núcleo de una célula). Las características epigenéticas ayudan a controlar la actividad genética.
"La epigenómica lee directamente las marcas que usan nuestras células para recordar qué encender y qué apagar en cada tipo de célula y en cada tejido de nuestro cuerpo. Actúan como notas post-it, resaltadores y subrayados", explicó Kellis. . "La epigenómica nos permite echar un vistazo a lo que cada célula marcó como importante en cada tipo de célula, y así comprender cómo funciona realmente el genoma".
Los genes que están activos en una célula determinan su función e identidad, por lo que el mapeo de las marcas epigenéticas puede revelar más sobre cómo se controla la biología de una célula. Algunas características epigenéticas pueden promover la actividad genética y se conocen como potenciadores, mientras que otras conocidas como represoras pueden reducir la actividad genética.
En este trabajo, los investigadores analizaron 833 muestras que representaban un grupo diverso de tipos de tejidos e integraron los datos disponibles en sus mapas. Se han anotado más de 2 millones de sitios potenciadores, lo que representa alrededor del 13 por ciento del genoma. Los investigadores los agruparon en función de sus patrones de actividad y los conectaron con las vías en las que influyen, sus reguladores y las secuencias que median esta actividad. Los científicos también predijeron los cerca de 3 millones de vínculos entre genes y sus elementos de control, lo que crea el mapa más actual y completo de los circuitos de genes humanos.
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Este estudio puede ayudarnos a comenzar a conocer los efectos de estas variantes; ya, los investigadores han proporcionado posibilidades mecánicas para más de 30.000 variantes de GWAS no codificantes, y sugirieron que algunas características o enfermedades están influenciadas por potenciadores que afectan a muchos tipos de tejido.
"Esperamos que nuestras predicciones se utilicen ampliamente en la industria y en el mundo académico para ayudar a dilucidar las variantes genéticas y sus mecanismos de acción, ayudar a dirigir las terapias a los objetivos más prometedores y ayudar a acelerar el desarrollo de fármacos para muchos trastornos", concluyó Kellis.
Autor: Carmen Leitch
Artículo original: https://www.labroots.com/trending/genetics-and-genomics/19786/human-epigenome-map-reveals-genetic-circuitry
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